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QR을 검색해주셔서 진심으로 감사드립니다.
이력서 형식의 간결한 버전은 → 이호준 링크에 있습니다.
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이호준 · Hojun Lee. M.S.
Bioinformatics scientist who develops and works with AI agents
한국생명공학연구원 국가생명연구자원정보센터 (KRIBB KOBIC) · 석사후연구원
010-6670-5396 · [email protected] · [email protected] · [email protected]
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저는 언젠가 인류가 모든 질병을 통제 가능하게 만들 수 있다고 믿습니다. 석사생 시절 희귀질환 환자 한 사람의 유전체, 전사체와 후성 유전체 정보를 한데 모아 변이가 실제로 무슨 일을 하는지 확인하는 멀티오믹스 연구를 해왔습니다. 제가 배운 지식으로 실전 문제에 도움을 드리고 싶은 분이 있어 첫 직장인 국립과학수사연구원에서는 일란성 쌍생아 구별과 유전정보 기반 친족 관계 분류 방법론을 연구하였습니다. 지금 국가생명연구자원정보센터 (KOBIC) 에서는 일단 모든 질병을 정복하기 전에 암 정복부터 하고 싶어 대장암 정밀의료사업단에 관련한 연구와 국가바이오빅데이터사업 관련 연구를 하고 있습니다.
최근의 트렌드와 새로 나온 도구는 일단 써보는 편입니다. 요즘은 Bioinformatics 분석 과정 자체를 대신 수행하는 AI 에이전트를 포함해 멀티 에이전트 연구팀을 구축하는 데 시간을 많이 씁니다. 기반 작업 (기초 분석) 이 쉬워져야 생물학적 해석에 투자할 수 있는 시간이 더 많아지기 때문입니다. 희귀질환과 정신질환에 관심이 많고, 언젠가는 AlphaGenome같은 foundation model 을 개발하고, 양자컴퓨팅과 virtual cell 에 입문할 생각을 가지고 있습니다.
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High priority
⭐Rare diseases explained by multi-omics
⭐Mental disorders
⭐Cancer: CNVs, transcriptomics, cfDNA methylation, splicing
Medium priority
Experiences
⭐ LLM 기반 분석 자동화 에이전트, AI, classification models,
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| 기간 | 소속 · 역할 |
|---|---|
| 2026.05 – 현재 | 한국생명공학연구원 국가생명연구자원정보센터 (KOBIC) · 석사후연구원 |
| 국가바이오빅데이터사업, 대장암 정밀의료사업단 관련 연구 | |
| 2025 | 국립과학수사연구원 유전자과 (NFS) · 연구보조원 |
| 친족 관계 추정 마커 선별, 일란성 쌍둥이 WGS 변이 분석 | |
| 2022 – 2025 | UNIST 바이오메디컬공학과 석사 |
| Korea10K Genome Project; 박종화 교수 연구실 | |
| 2016 – 2022 | UNIST 학사 |
| 생명과학 전공 / 컴퓨터공학 융합전공 | |
| 2018 – 2019 | KATUSA 만기 전역 · TOEIC 960 & OPIc IH (2025) |
| 2013 – 2016 | 대전대신고등학교 졸업 (자율형사립고등학교) |
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Omics Analyses in Two Genetic Disorders: Multi-Omics Approach in Neurofibromatosis Type I and Long Read DNA Sequencing in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type I (UNIST, 2024)
두 희귀 유전질환을 각각에 맞는 방법으로 풀어보았습니다. NF1은 임상적으로 진단이 어렵지 않은 대신 분자 수준의 결과가 사람마다 다 다릅니다. De novo genetic variant 하나에서 출발하여 전사체와 후성유전체 정보를 곁들이며 그 변이의 경로를 따라갔습니다. (2026 논문)
FSHD1은 반대입니다. 증상이 비슷한 질병이 워낙 많아, 정밀한 진단이 어려워 nanopore long-read로 질병의 원인이 되는 D4Z4 loci의 반복 수와 염색체 기원(4qA / 10q)을 Read 하나에서 직접 셌습니다. 결과는 southern blot과 모두 일치했고, 일주일 넘게 걸리던 진단절차를 간단히 해결할 수 있는 여지를 보였습니다.
Omics Analyses in Two Genetic Disorders_이호준 석사학위논문.pdf
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Neurofibromin 1 (NF1) Splicing Mutation c.61-2A>G: From Aberrant mRNA Processing to Therapeutic Implications In Silico
Blazyte A†, Lee H†, Yoon C, Jeon S, … Bhak J. Int J Mol Sci. 2026;27(3):1177. († co-first authors)
Canonical splice acceptor site를 없애는 de novo 변이가, transcript에서는 exon 2 앞쪽의 16 bp를 잘라내고, frameshift로 인해 Premature stop codon 을 만든다는 것을 PacBio Iso-Seq으로 확인했습니다. 해당 변이(CA>CG)가 새 CpG site 를 만들고 그 자리가 메틸화된다는 사실도 PacBio HiFi에서 확인하였습니다.
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10,239 Whole Genomes with Multi-omic and Clinical Health Information as the Korean Population Multi-omic Reference Dataset
An K, Jeon S, … Lee H … Bhak J. bioRxiv 2025.11.17.688763.
한국인 10,239명의 30x 전장 게놈에 멀티오믹스와 임상 정보를 붙인 인구집단 레퍼런스 데이터셋입니다. 저는 Jointcalling pipeline의 구축과 모자이크 변이(MV) 분석에 참여했습니다.
bioRxiv preprint; BMC Genome Biology accepted (26.10.16)
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Development and Evaluation of Expanded Korean Population-specific SNP Panels for Extended Kinship Inference using Whole-genome Sequencing Data
2025 AFSN Oral Presentation, 2026 Journal of Forensic Sciences submitted; revision 중
서로 다른 한국인 DNA 시료가 서로 몇 촌 관계에 있는지 판별해줄 수 있는 36,000 여개의 robust SNP 마커 (NFSKin36K) 를 선별하고, 친족 관계에 대한 metric인 IBS, IBD, kinship coefficient 셋 중 무엇이 촌수를 가장 잘 분류할 수 있는지 벤치마킹하였습니다. 해당 마커는 실제 과학수사 단계에서 쓰일 예정입니다. (특허 논의 중). 코드는 https://github.com/ehojune/kinship_markers에 있습니다.
각 친족 관계별 IBS 분포입니다. 형제 (맨 오른쪽) 와 부모-자식 (오른쪽에서 두번째) 은 뚜렷하게 구분되지만, 3촌과 조부모–손자 구간은 서로 겹쳐서 구분이 어려웠습니다. 다만 어떤 관계가 3촌 관계인지 조부모-손자 관계인지의 구별은 Mitochondria 마커와 Y chromosome 마커를 함께 활용하여 보완할 수 있어 실제 현장에서는 어렵지 않게 구별할 수 있습니다.
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